La Sindrome X Fragile è una malattia genetica molto diffusa (l’incidenza è di 1 su 4000 maschi e 1 su 6000 femmine), associata ad un’anomalia del cromosoma X, ossia alla presenza su di esso di una porzione di materiale genetico instabile o una parziale rottura: la frequenza è dell’80% nei maschi e del 30% nelle femmine.