La diagnosi precoce

Il DSM-IV inserisce tra i criteri diagnostici un esordio prima dei tre anni, che si esprime con ritardi o anomalie nelle aree dell’interazione sociale e/o della comunicazione e/o del gioco simbolico(APA, 2002).

  In realtà il quadro clinico conclamato si manifesta progressivamente nel tempo con segni e sintomi che spesso sono subdoli e mal definiti (Braid et al., 2001). Lo sviluppo del bambino autistico non segue lo schema tipico dello sviluppo infantile, ma anche all’interno di questo stesso gruppo possono presentarsi differenti modalità di sviluppo. La maggior parte dei genitori riferisce di aver notato le anomalie nell’interazione sociale solo tra i 10 e i 20 mesi, mentre una minoranza dei casi riferisce di averli notati sin dai primi mesi di vita (Società Italiana di Neuropsichiatria Infantile e Adolescenziale, 2005).

Studi su bambini che successivamente hanno ricevuto la diagnosi di autismo confermano l’attendibilità delle descrizioni dei genitori (Baranek 1999; Brown et al., 1998; Osterling et al., 1998). Tali studi hanno evidenziato differenti linee di sviluppo, in particolare:
1.Alcuni bambini presentano, fin dai primi mesi, deficit delle competenze interattive e comunicative;
2.Alcuni bambini evidenziano un apparente sviluppo normale sul versante comunicativo ed interattivo, ma nel secondo anno presentano una perdita di tali competenze;
3.Alcuni bambini presentano un ritardo nelle competenze interattive e comunicative fin dai primi mesi, seguito tuttavia nel secondo anno di vita da un arresto dello sviluppo e da una perdita delle poche competenze acquisite (ibidem, 1998).
Nonostante la complessità dell’argomento, numerosi autori sono concordi nell’affermare l’importanza di una diagnosi precoce, al fine di poter mettere a punto programmi di interveto personalizzati nel minor tempo possibile. Tuttavia la diagnosi precoce è ancora difficile da realizzare poiché, inoltre, i segni tipici dell’autismo nei bambini molto piccoli (ipotonia, scarsa reazione ai suoni, anomalie del contatto oculare) sono, presi singolarmente, né patognomici né specifici. Pertanto solo l’associazione e la persistenza di questi segni ha un valore diagnostico. Sulla base di tali problematiche varie Società Scientifiche Pediatriche hanno elaborato delle raccomandazioni per favorire la sensibilizzazione degli operatori di primo livello (pediatri) nei confronti degli indicatori comunicativo - relazionali utili per un precoce orientamento diagnostico (APA, 2001). Esse innanzitutto raccomandano di prestare attenzione alle preoccupazioni dei genitori, soprattutto se riguardanti lo sviluppo sociale e della comunicazione verbale e non verbale ed il modo di comportarsi. Inoltre, anche qualora essi non riportassero tali preoccupazioni, il pediatra dovrebbe investigare le aree citate sopra. Un ulteriore accorgimento dovrebbe essere, dopo i 18 mesi, somministrare un test di screening standardizzato per le abilità comunicative e sociali (Società Italiana di Neuropsichiatria Infantile e Adolescenziale, 2005). Inoltre è necessario sottolineare che solo tramite un’attenta osservazione partecipante (Venuti, 2003) e l’utilizzo di strumenti standardizzati ed efficaci si può giungere ad una diagnosi precoce realmente funzionale.
Attualmente lo strumento più utilizzato per lo screening e la diagnosi precoce è la Checklist for Autism in Toolder o C.H.A.T.  (Baron-Cohen, Allen, Gillberg, 1992), la quale consiste in una serie di domande poste ai genitori sui comportamenti dei propri bambini ed in un’osservazione diretta dello stesso. Tale strumento è somministrabile dai 18 mesi e si è dimostrato molto sensibile alla diagnosi dei disturbi dello spettro autistico (Surian, 2005).
Gli studi condotti con questo strumento suggeriscono che l’assenza a 18 mesi di comportamenti protodichiarativi( indicare un oggetto con l’intenzione di averlo), dell’attenzione condivisa ( come guardare alternativamente l’oggetto e l’interlocutore) e del gioco di finzione hanno un alto valore diagnostico (ibidem, 2005). Tuttavia la valutazione diagnostica non può basarsi solo su questi indicatori, poiché questo porterebbe ad un elevato numero di falsi negativi.

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