X Fragile

X Fragile

La Sindrome X Fragile è una malattia genetica molto diffusa (l’incidenza è di 1 su 4000 maschi e 1 su 6000 femmine), associata ad un’anomalia del cromosoma X, ossia alla presenza su di esso di una porzione di materiale genetico instabile o una parziale rottura: la frequenza è dell’80% nei maschi e del 30% nelle femmine.

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Diagnosi X Fragile

La diagnosi della Sindrome X-Fragile avviene con un semplice prelievo di sangue.
A ciò si aggiunge la diagnosi molecolare, che analizza direttamente il gene responsabile o gene-malattia, che consente di valutare in modo più specifico lo stato funzionale del gene FMR1. 
Inoltre, nelle donne, in cui è stata già rilevata la presenza di premutazione e/o mutazione completa FMR1. è possibile effettuare una diagnosi prenatale, mediante amniocentesi o villo centesi.

Caratteristiche principali della Sindrome dell’X Fragile

Nei soggetti con X Fragile sono presenti: difficoltà cognitive, che si esprimono con ritardo mentale, ed incapacità nell’elaborare adeguatamente le informazioni sensoriali; scarso tono muscolare, scarso senso dell'equilibrio. difficoltà nel mantenere l'attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell'apprendimento, disagio a sostenere il contatto visivo, disagio a essere toccati. 

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